Introdução

Os conceitos da genética quantitativa podem ser melhor entendidos usando um caso simples, de um locus bialélico com efeito no fenótipo. Vamos supor que as frequencias dos alelos A e B são respectivamente p e q, que as frequencias genotípicas estão em equilibrio de Hardy-Weinberg, e que os fenótipos associados a cada genótipo são os seguintes:

genótipos fenótipos
1 AA a
2 AB d
3 BB -a

Esse valores são medidos a partir da média dos dois homozigotos. Graficamente, a relação entre genótipos e fenótipos é a seguinte:

Os valores a e d são chamados efeito aditivos e efeito de dominância. A partir desses valores fenotípicos centralizados na média, podemos calcular a média da população (\(M\)). Para isso, vamos usar as frequências de Hardy-Weiberg para os genótipos. Ponderando o fenótipo correspondente pela frequência genotípica em equilibrio, a média pode ser escrita como:

\[ M = p^2 a + 2pqd + q^2 (-a) = \\ = (p^2 - q^2)a + 2pqd = \\ = (p+q)(p-q)a + 2pqd = \\ = (p-q)a + 2pqd \]

Efeito médio de substituição

Como estamos interessados em evolução das frequencias alélicas, vamos calcular o efeito médio de substituição (\(\alpha\)) de um alelo B por um alelo A. Ou seja, como o fenótipo muda, em média, quando ocorre uma mudança de um alelo para o outro.

Existem dois cenários possiveis para a substituição de um alelo B: (1) ou o alelo que acompanha o B é outro B; o o alelo que acompanha o B é um A. A frequencia dos casos é dado apenas pelas frequências na população. Para o caso no qual o alelo B está junto com outro B, se trocarmos um alelo B pelo A, estamos indo de um genótipo BB, com fenótipo \(-a\), para um genótipo AB, com fenótipo \(d\). Então, a mudança no fenótipo devido à substituição é de \((a + d)\). A outra substituição possével é a de um B acompanhado por um A. Nesse caso, estamos passando de um genótipo AB para AA, e de um fenótipo \(d\) para \(a\). A diferença então é de \((a-d)\). Ponderando a diferença em cada caso pela frequencia alélica do alelo que não é trocado, temos que o efeito médio de subsituição é dado por:

\[ \alpha = (a + d) q + (a - d) p = a + (q - p) d \]

Esse valor pode ser entendido como o coeficiente de uma regressão dos fenótipos no número de alelos A em um dado genótipo. E o quando o fenótipo muda, em média, a medida que acrescentamos um alelo A. Graficamente, para uma população com frequencias \(p = 0.4\) e \(q = 0.6\) e efeitos \(a = 1\) e \(d = 0.5\):

Efeito médio de um alelo

Vamos agora calcular a diferença na média dos individuos que tem o alelo A para a média da população. Como a transmissão entre gerações é de alelos e não genótipos, essa é a quantidade mais fundamental para a semelhança entre pais e filhos e para a evolução. Para calcular o efeito médio do alelo A nessa população, vamos pensar em todas as possibilidades de de encontrarmos pelo menos um alelo A. Como essa população é bialélica, o alelo A pode estar acompanhado de outro A ou de um B, e esses dois casos vão acontecer de acordo com as frequências alélicas. Para o caso no qual o A é acompanhado de outro A, a frequencia é p e o fenótipo é \(a\). Para o caso no qual o A é acompanhado de um B, a frequencia é q e o fenótipo é \(d\). Então, a média dos individuos que contem pelo menos um alelo A é de:

\[ pa + qd \]

Mas essa é uma média abosluta, e o efeito médio do alelo A (\(\alpha_A\)) é a diferença entre a média da população e a média dos individuos que contém o alelo A. Vamos calcular essa diferença, lembrando que M é a média da população que calculamos anteriormente:

\[ \alpha_A = pa + qd - M = (pa + qd) - [(p-q)a + 2pqd] = \\ = pa + qd - pa + qa - 2pqd = \\ = qa + (q - 2pq) d = \\ = [qa + (q - pq - pq)d] = \\ = q[a + (1 - p - p)d] = \\ = q[a + (q - p)d] = q \alpha \]

Note que o valor entre conchetes é exatamente o efeito médio de substituição (\(\alpha\)). Podemos fazer a mesma conta para o alelo B, e vamos econtrar que o efeito médio do alelo B (\(\alpha_B\)) é:

\[ \alpha_B = -p[a + (q - p)d] = -p \alpha \]

Valor de acasalamento

O valor de acasalamento é a soma dos efeitos médios de todos os alelos de um indivíduo. Então, para os nossos 3 genótipos, os valores de acasalamento são:

Genótipos Valor de acasalamento
AA \(2\alpha_A = 2q\alpha\)
AB \(\alpha_A + \alpha_B = (q - p)\alpha\)
BB \(2\alpha_B = -2p\alpha\)